Η ακολουθία βάσεων στο DNA δεν είναι ο μόνος κώδικας που περιέχεται στα χρωματοσώματα. Επιγενετικά φαινόμενα διαφόρων ειδών λειτουργούν σαν κουμπιά ρύθμισης της έντασης, που είτε ενισχύουν, είτε μειώνουν τη δράση των γονιδίων. Η επιγενετική πληροφορία υλοποιείται σαν χημικές επεκτάσεις στο DNA ή στις ιστόνες - πρωτεΐνες που ρυθμίζουν το σχήμα του DNA μέσα στα χρωματοσώματα. Οι επιγενετικοί ρυθμιστές επηρεάζουν και τα παρασιτικά στοιχεία, τα μεταθετόνια, από τα οποία βρίθει το γονιδίωμα.

Το γονιδίωμα, το σύνολο των κληρονομούμενων πληροφοριών που φυλάσσεται μέσα στα χρωματοσώματα και καθορίζει πώς αναπτύσσεται ένας οργανισμός, δεν είναι ένα αιώνιο και αμετάβλητο κείμενο, που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Το γονιδίωμα είναι μάλλον μια βιοχημική μηχανή φοβερής πολυπλοκότητας. Οπως όλες οι μηχανές, λειτουργεί στον τρισδιάστατο χώρο και έχει ξεχωριστά και δυναμικά εξαρτήματα που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους.

Τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες αποτελούν μόνο ένα από αυτά τα εξαρτήματα - και συχνά ένα από τα μικρότερα, αφού απαρτίζουν μόλις το 2% του DNA, που περιέχεται σε ένα κύτταρο. Επί μισόν αιώνα, αυτά τα γονίδια είχαν ανακηρυχτεί από την κυρίαρχη τάση της μοριακής βιολογίας ως ο χώρος φύλαξης όλων των κληρονομούμενων χαρακτηριστικών. Απ' αυτό προέκυψε και η αντίληψη του γονιδιώματος σαν αρχιτεκτονικού σχέδιου.

Ηδη από τη δεκαετία του 1960 οι πειραματιστές είχαν ανακαλύψει σημαντικές πληροφορίες κρυμμένες σε άλλα σημεία μέσα στα χρωματοσώματα. Μερικές βρίσκονταν μέσα στο DNA που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες και μερικές βρίσκονταν εντελώς έξω από την ακολουθία DNA. Τα εργαλεία γενετικής μηχανικής λειτουργούν καλύτερα στα συμβατικά γονίδια και πρωτεΐνες και γι' αυτό οι επιστήμονες περιορίστηκαν να ερευνούν κυρίως εκεί που το φως ήταν πιο δυνατό.

Τα τελευταία χρόνια, οι γενετιστές εξερεύνησαν τα λιγότερο εμφανή μέρη του γονιδιώματος, ψάχνοντας για ανωμαλίες που θα έρχονταν σε αντίθεση με την κυρίαρχη άποψη: Ασθένειες που διατρέχουν οικογένειες αλλά εμφανίζονται απρόβλεπτα, ή εμφανίζονται στο ένα από δύο ομοζυγωτικά δίδυμα, αλλά όχι στο άλλο. Γονίδια που ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται στους καρκίνους, χωρίς να έχουν πάθει κάποια μετάλλαξη ή κλωνοποιημένα έμβρυα που πεθαίνουν ανεξήγητα μέσα στη μήτρα. Διαπίστωσαν ότι το δεύτερο και το τρίτο στρώμα πληροφοριών - ανεξάρτητων από τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες - είναι αλληλένδετο με εκπληκτικά βαθείς και ισχυρούς τρόπους με την κληρονομικότητα, την ανάπτυξη και την εμφάνιση παθήσεων.

Στη στήλη της περασμένης βδομάδας αναφερθήκαμε στο δεύτερο στρώμα πληροφοριών. Το τρίτο στρώμα, το επιγενετικό, είναι το ίδιο σημαντικό με το δεύτερο - αν όχι ακόμα σημαντικότερο. Οι πληροφορίες αυτού του στρώματος είναι αποθηκευμένες μέσα στις πρωτεΐνες και τις χημικές ουσίες που περιβάλλουν και προσκολλώνται πάνω στο DNA. Τα επιγενετικά σημάδια ονομάζονται έτσι γιατί μπορούν να αλλάξουν δραματικά την κατάσταση υγείας και τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού. Αν και μερικά μπορούν να περάσουν από γονιό σε παιδί, ωστόσο δε μεταβάλλουν την υποκείμενη ακολουθία DNA.

Οι γενετιστές δεν έχουν αποκρυπτογραφήσει ακόμη τον πολύπλοκο κώδικα αλληλεπίδρασης των επιγενετικών σημαδιών με τα άλλα στοιχεία του γονιδιώματος. Αλλά ξεδιαλύνοντας μερικούς από τους πιο κρίσιμους μηχανισμούς, παρατήρησαν ότι το επιγενετικό μέρος του γονιδιώματος παίζει κρίσιμο ρόλο στην ανάπτυξη, τη γήρανση και τον καρκίνο. Οι «επιμεταλλάξεις» είναι επίσης ύποπτες για συνεισφορά στην εμφάνιση διαβήτη, σχιζοφρένειας και διάφορων άλλων σύνθετων παθήσεων.

Η επιγενετική ίσως ανακαλύψει νέες μεθόδους θεραπείας αυτών των ασθενειών. Ενώ τα κύτταρα προφυλάσσουν με πείσμα το DNA τους από μεταλλάξεις, σε μόνιμη βάση προσθέτουν ή αφαιρούν επιγενετικά σημάδια. Στο μέλλον ίσως να υπάρξουν φάρμακα που θα τροποποιούν τον επιγενετικό κώδικα, έτσι ώστε να ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται ολόκληρες ομάδες από γονίδια που έχουν βγει εκτός ελέγχου. Ισως ακόμα να αντιστρέφουν ένα μέρος από τη ζημιά στο γενετικό κώδικα των κυττάρων, ζημιά που συνοδεύει τη γήρανση και προηγείται του καρκίνου.