Πέρσι, οι βιολόγοι γιόρτασαν την πεντηκοστή επέτειο της ανακάλυψης της διπλής έλικας του DNA. Την ίδια χρονιά, το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος ανακοίνωσε την ολοκλήρωση του «τελικού προσχεδίου» της ακολουθίας DNA στο είδος Χόμο Σάπιενς. Οι επιστήμονες ολοφάνερα πέτυχαν να τιθασεύσουν αυτό το τόσο σημαντικό μόριο στο εργαστήριο. Ωστόσο, καθώς συγκρίνουν το DNA ειδών που είναι πολύ μακρινοί συγγενείς και κοιτάζουν από πιο κοντά πώς τα χρωματοσώματα λειτουργούν μέσα στα κύτταρα, παρατηρούν όλο και περισσότερα χαρακτηριστικά, που δεν μπορούν να ερμηνευτούν από τις τρέχουσες θεωρίες.

Τα επιστημονικά περιοδικά και συνέδρια βοούν από τα νέα δεδομένα που αντιφάσκουν με τις συμβατικές αντιλήψεις, σύμφωνα με τις οποίες τα γονίδια, δηλαδή τα τμήματα του DNA που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, είναι ο αποκλειστικός φορέας της κληρονομικότητας και το πλήρες κατασκευαστικό σχεδιάγραμμα της ζωής. Το γονιδίωμα περιέχει πολλούς ακόμα σημαντικούς παράγοντες, πέρα από τα γονίδια κωδικοποίησης πρωτεϊνών.

Η έκταση αυτού του κρυφού γονιδιώματος δεν έχει ξεκαθαριστεί ακόμα, αλλά υπάρχουν τουλάχιστον δύο στρώματα πληροφοριών πέρα από τα παραδοσιακά αναγνωρισμένα γονίδια. Ενα στρώμα είναι ενσωματωμένο μέσα στον τεράστιο όγκο των ακολουθιών του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, αλλά παρεμβάλλονται και διαχωρίζουν τα γονίδια. Αν και από παλιά είχαν ξεγραφτεί ως άνευ σημασίας, ακριβώς επειδή δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, πολλές από αυτές τις ακολουθίες έχουν διατηρηθεί σχεδόν αμετάβλητες επί εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης. Αυτό και μόνο δημιουργεί την υποψία ότι ίσως επιτελούν κάποια απολύτως απαραίτητη λειτουργία. Πραγματικά, ένα μεγάλο μέρος αυτών των ακολουθιών μεταγράφεται σε διάφορα είδη RNA, που επιτελούν έναν πολύ μεγαλύτερο αριθμό λειτουργιών απ' ό,τι φαντάζονταν οι βιολόγοι ότι είναι δυνατό να επιτελούν. Μερικοί επιστήμονες μάλιστα υποπτεύονται ότι εκείνο που κάνει ένα άτομο του είδους διαφορετικό από τ' άλλα, αλλά και ένα είδος ολόκληρο διαφορετικό από τα υπόλοιπα είναι οι διαφοροποιήσεις στα «διαμάντια» που βρίσκονται «θαμμένα» μέσα στο «σκουπιδο»-DNA.

Πάνω και πέρα από τις ακολουθίες DNA, υπάρχει ένα άλλο, πολύ πιο ευμετάβλητο στρώμα πληροφοριών μέσα στα χρωματοσώματα. «Επιγενετικά» σημάδια, εμφυτευμένα μέσα σε ένα συνονθύλευμα πρωτεϊνών και χημικών ουσιών που περιβάλλουν, υποστηρίζουν και προσκολλώνται στο DNA, λειτουργούν διαμέσου άγνωστων ακόμα κωδίκων και μηχανισμών. Σε αντίθεση με τα γονίδια, τα επιγενετικά σημάδια δημιουργούνται, διαγράφονται και ξαναγράφονται στη στιγμή. Ετσι, ενώ οι μεταλλάξεις διαρκούν για μια ζωή, τα επιγενετικά λάθη - που θεωρείται ότι σχετίζονται με έναν διαρκώς αυξανόμενο κατάλογο γενετικών ανωμαλιών, καρκίνων και άλλων ασθενειών - ίσως να είναι αντιστρέψιμα με τη βοήθεια φαρμάκων. Μάλιστα, οι γιατροί ήδη δοκιμάζουν τέτοιου είδους πειραματικές θεραπείες σε ασθενείς με λευχαιμία.

Ταυτόχρονα, οι ερευνητές έχουν αρχίσει να συνειδητοποιούν πως οτιδήποτε είναι δυνατό να συμβεί στο γονιδίωμα συμβαίνει πραγματικά, λέει η Κάρμεν Σαπιέντζα, του Πανεπιστημίου Τεμπλ, που άρχισε να ερευνά τα επιγενετικά φαινόμενα από τον καιρό ακόμα που απορρίπτονταν σαν επιμέρους ανωμαλίες. Και συμπληρώνει: «Ισως υπάρχουν ακόμα θεμελιώδεις μηχανισμοί που πρέπει να ανακαλύψουμε. Νομίζω ότι μπαίνουμε στην πιο ενδιαφέρουσα περίοδο για τη γενετική».

Θα χρειαστούν χρόνια, ίσως δεκαετίες, για να κατασκευαστεί μια λεπτομερής θεωρία που θα εξηγεί πώς το DNA, το RNA και ο επιγενετικός μηχανισμός συνεργάζονται σε ένα αλληλένδετο, αυτορρυθμιζόμενο σύστημα. Αλλά δεν υπάρχει πια καμιά αμφιβολία ότι η νέα θεωρία χρειάζεται για να αντικατασταθεί το κεντρικό θεμέλιο της μοριακής γενετικής και της βιοτεχνολογίας που χρονολογείται από τη δεκαετία του 1950.

Κανείς δεν ξέρει ακόμα πώς θα είναι η Γενετική, όταν θα έχουν αποκαλυφθεί όλα τα κρυμμένα μέσα στα χρωματοσώματα στρώματα πληροφοριών. Εκείνο το τμήμα του DNA, που χαρακτηρίζαμε «σκουπίδια», γιατί στην πραγματικότητα δεν το καταλαβαίναμε, μπορεί τελικά να αποδειχτεί το θεμέλιο της ανθρώπινης πολυπλοκότητας. Δεν είναι μόνο τα ψευδογονίδια, οι ριβοδιακόπτες RNA και οι σχετικοί μηχανισμοί σε επίπεδο μικροκλίμακας. Το ενεργό RNA αποδεικνύεται ότι βοηθά και στο σχηματισμό της δομής των χρωματοσωμάτων στη μεγάλη κλίμακα. Οι παρεπόμενες χημικές διαφοροποιήσεις, εξαιτίας των διαφορών των χρωματοσωμάτων σ' αυτή την κλίμακα είναι ένα εντελώς διαφορετικό επιγενετικό στρώμα πληροφοριών μέσα στο γονιδίωμα.

Η εξερεύνηση αυτού του επιγενετικού στρώματος μπορεί να δώσει απαντήσεις σε παλιά αινίγματα: Πώς επιζούν τα ανθρώπινα όντα με ένα γονιδίωμα φριχτά αναστατωμένο από φαινομενικά άχρηστα παρασιτικά κομμάτια DNA; Γιατί είναι τόσο δύσκολο να κλωνοποιηθεί ένα ενήλικο ζώο, ενώ είναι τόσο εύκολο να κλωνοποιηθεί ένα έμβρυο; Γιατί μερικές τάσεις για ασθένειες πηδούν γενεές με έναν - με πρώτη ματιά - απρόβλεπτο τρόπο;

(Την ερχόμενη βδομάδα διαβάστε για τις τελευταίες ανακαλύψεις γύρω από τα επιγενετικά φαινόμενα στο επίπεδο των χρωματοσωμάτων).