Η νόσος Αλτσχάιμερ χαρακτηρίζεται από μια σειρά αλλαγές στον εγκέφαλο. Μία απ' αυτές είναι η ανάπτυξη δύο αποθέσεων πρωτεϊνών: Του βήτα αμυλοειδούς και της ταυ. Η ταυτοποίηση αυτών των αλλαγών γίνεται με διάφορους τρόπους. Ενας είναι η σύνθετη και υψηλού κόστους διαδικασία της νευροαπεικόνισης. Ενας άλλος είναι η μέτρηση του βήτα αμυλοειδούς και ορισμένων μορφών της ταυ πρωτεΐνης στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό που περιβάλλει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό, αλλά η συλλογή αυτού του υγρού απαιτεί οσφυϊκή παρακέντηση, την οποία πολλοί άνθρωποι αρνούνται, καθώς είναι παρεμβατική και ενέχει και κάποιο ποσοστό κινδύνου.

Ενα νέο τεστ που εγκρίθηκε πρόσφατα στις ΗΠΑ μετρά μέσω εξέτασης αίματος τα επίπεδα του βήτα αμυλοειδούς και της pTau217, μιας τροποποιημένης εκδοχής της ταυ, που είναι ένας από τους δείκτες της νόσου Αλτσχάιμερ. Από τότε που ανακαλύφθηκε αυτός ο συγκεκριμένος δείκτης, οι γιατροί ήξεραν ότι είχαν στη διάθεσή τους έναν τρόπο να εντοπίζουν τη νόσο πριν ακόμα αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα. Παραδόξως, όμως, οι ερευνητές συναντούν αυτήν την πρωτεΐνη - δείκτη νευροεκφυλισμού σε απρόσμενα μέρη.

Σε μελέτη που δημοσιεύτηκε σε έγκριτο ιατρικό περιοδικό διαπιστώνεται ότι η pTau217 είναι ανεβασμένη σε υγιή νεογέννητα! Μάλιστα τα νεογέννητα αυτά εμφανίζουν υψηλότερα επίπεδα από τους ανθρώπους που ήδη πάσχουν από Αλτσχάιμερ. Σύμφωνα με ορισμένους ειδικούς, αυτό σηματοδοτεί ότι οι πρωτεϊνικές αλλαγές που χαρακτηρίζουν τη νόσο είναι αντιστρέψιμες σε ορισμένες περιπτώσεις, δίνοντας ελπίδα για ανακάλυψη τρόπων θεραπείας της.

Η κανονική πρωτεΐνη ταυ σχετίζεται με τη σύνδεση και σταθεροποίηση του δικτύου πρωτεϊνών που λειτουργούν ως δομικά στοιχεία του νευρώνα. Τα μόρια της ταυ μπορούν να ενωθούν χημικά με φωσφορικές ομάδες, διαδικασία που ονομάζεται φωσφορυλίωση. Οταν συμβεί αυτό, η νευρωνική δομή που υποστηρίζει η ταυ αρχίζει να αποσταθεροποιείται, με τρόπους που οδηγούν στον σχηματισμό μπερδεμάτων. Η pTau217 είναι ένα μόριο ταυ που έχει φωσφορυλιωθεί στη θέση 217.

Στη νέα μελέτη, μια διεθνής ερευνητική ομάδα μέτρησε τα επίπεδα της pTau217 σε δείγματα αίματος από δύο ομάδες νεογέννητων μωρών και τις συνέκρινε με τα επίπεδα στο αίμα εφήβων, ενηλίκων ηλικίας 18 - 25 ετών και ηλικιωμένων 70 - 77 ετών. Κανένας από τους συμμετέχοντες δεν ανέφερε ή έδειχνε γνωστικές δυσκολίες όταν εξετάστηκε. Αν και δεν υπήρχαν σημαντικές διαφορές μεταξύ των επιπέδων ταυ των εφήβων και των νεαρών ενηλίκων, τα νεογέννητα εμφάνιζαν πέντε φορές περισσότερη pTau217 απ' ό,τι οι άλλες ομάδες!

Οι ερευνητές εξέτασαν δείγματα αίματος και από εξαιρετικά πρόωρα νεογνά, γεννημένα μέχρι την 28η βδομάδα κύησης, και τα παρακολούθησαν μέχρι αυτά να συμπληρώσουν την 40ή βδομάδα. Σε πολλές περιπτώσεις αυτά τα παιδιά είχαν ακόμα πιο υψηλά επίπεδα pTau217 συγκριτικά με τα παιδιά που γεννήθηκαν στον αναμενόμενο χρόνο. Το επίπεδο pTau217 έπεφτε όσο τα πρόωρα μεγάλωναν, και γύρω στις 20 βδομάδες μετά τη γέννηση έφτανε το επίπεδο που έχουν οι νεαροί ενήλικες.

Για να συγκρίνουν τα νεογνά με ανθρώπους που έχουν Αλτσχάιμερ, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια ομάδα με διαγνωσμένη άνοια Αλτσχάιμερ, μια ομάδα με πρόδρομο Αλτσχάιμερ και μια ομάδα ελέγχου, χωρίς καμία ένδειξη της νόσου. Διαπιστώθηκε πως όλοι οι ασθενείς με άνοια ή πρόδρομο Αλτσχάιμερ είχαν περισσότερη pTau217 από τους υγιείς ενήλικες, αλλά λιγότερη από τη μισή που εμφάνιζαν τα υγιή νεογέννητα.

Επειδή κανείς δεν θα πει ότι τα νεογέννητα έχουν Αλτσχάιμερ, έχει αναπτυχθεί έντονη συζήτηση μεταξύ των ειδικών αν πρέπει δείκτες όπως η pTau217 να χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου Αλτσχάιμερ, ή αν πρέπει η διάγνωση να στηρίζεται περισσότερο στον κλινικό έλεγχο του ασθενούς. Από την άλλη μεριά, η συνεχιζόμενη μελέτη της ταυ και των διαδικασιών που αναστρέφουν τη συσσώρευσή της ίσως αποκαλύψει μεθόδους παρέμβασης.

Ερευνητές κατέγραψαν τις πρώτες τρισδιάστατες εικόνες και βίντεο ενός ανθρώπινου εμβρύου που προσδένεται σε συνθετικό ιστό μήτρας, αποκαλύπτοντας ένα βασικό στάδιο της διαδικασίας αναπαραγωγής. Οι καταγραφές αυτές δείχνουν με μεγάλη λεπτομέρεια πώς τα έμβρυα σπρώχνουν και τραβάνε, ώστε να γαντζωθούν στη μήτρα, και μπορούν να οδηγήσουν σε βελτιώσεις στην εξωσωματική γονιμοποίηση, καθώς επιτρέπουν την ανάπτυξη μεθόδων στοχευμένης εμφύτευσης, η οποία αποτελεί το μεγαλύτερο εμπόδιο για την επιτυχή ανθρώπινη αναπαραγωγή.

Μερικές μέρες μετά την τεχνητή γονιμοποίηση οι γιατροί εμφυτεύουν το έμβρυο στη μήτρα της γυναίκας, ώστε να συνεχίσει να αναπτύσσεται εκεί. Το τι μεσολαβεί, από την εμφύτευση μέχρι τον πρώτο υπέρηχο βδομάδες αργότερα, αποτελούσε «μαύρο κουτί». Η τεχνητή μήτρα που χρησιμοποίησαν οι ερευνητές αποτελείται από γέλη και κολλαγόνο, μια πρωτεΐνη που συναντάται στην επιφάνεια της μήτρας, και τα έμβρυα δωρήθηκαν από ανθρώπους που είχαν ολοκληρώσει με επιτυχία τη διαδικασία της τεχνητής γονιμοποίησης. Το δίκτυο από ίνες κολλαγόνου σημαδοτοτεί στο έμβρυο σε μοριακό επίπεδο την κατάλληλη τοποθεσία και υφή για την πρόσδεσή του.

Οι ερευνητές θεωρούν ότι το ανθρώπινο έμβρυο, με τα μικροσκοπικά σπρωξίματα και τραβήγματα του ιστού της μήτρας προς όλες τις κατευθύνσεις, επιδιώκει να βρει τα αιμοφόρα αγγεία που θα του προσφέρουν τις θρεπτικές ουσίες τις οποίες χρειάζεται. Εφόσον η συγκεκριμένη θεωρία επιβεβαιωθεί, αυτό σημαίνει ότι τα έμβρυα που έχουν μεγαλύτερη κινητική δραστηριότητα είναι πιθανότερο να καταφέρουν να αγκιστρωθούν και να επιζήσουν.

Η μελέτη αξιολογείται ως σημαντική όχι μόνο σχετικά με τις αποκαλύψεις για τις εμβρυϊκές κινήσεις πάνω στη μήτρα, αλλά και για την εφεύρεση του υποστρώματος της τεχνητής μήτρας που μπορεί να διατηρήσει ζωντανό ένα έμβρυο. Πίσω από το διάρκειας 10 δευτερολέπτων βίντεο που προέκυψε ως αποτέλεσμα της έρευνας υπάρχουν αρκετά χρόνια προετοιμασίας του βιώσιμου υποστρώματος, σημειώνουν ειδικοί που δεν συμμετείχαν στην έρευνα.