Οι ιθαγενείς λαοί των βολιβιανών υψιπεδίων ζουν σε υψόμετρο μεγαλύτερο των τριών χιλιομέτρων, όπου η ατμοσφαιρική πίεση, άρα και το διαθέσιμο οξυγόνο, είναι 35% λιγότερο απ' ό,τι στο επίπεδο της επιφάνειας της θάλασσας. Πρόκειται για ένα από τα πιο σκληρά περιβάλλοντα που έχουν κατοικήσει ποτέ άνθρωποι. Οι επιστήμονες εδώ και καιρό γνωρίζουν ότι οι κάτοικοι των Ανδεων έχουν αναπτύξει εξελικτικά γενετικές προσαρμογές στον αραιό αέρα, αλλά τώρα μαθαίνουν ότι ανέπτυξαν και άλλη μια εξαιρετική γενετική προσαρμογή, από τότε που οι πρόγονοί τους εγκαταστάθηκαν στις περιοχές αυτές της Νότιας Αμερικής, πριν από 10.000 χρόνια.

Οι ηφαιστειογενείς βράχοι των Ανδεων είναι πλούσιοι σε αρσενικό, με αποτέλεσμα το χημικό στοιχείο αυτό να διαλύεται στο πόσιμο νερό τους. Το αρσενικό σε ανόργανη μορφή σχετίζεται με καρκίνους, βλάβες στο δέρμα, καρδιοπάθειες, διαβήτη και βρεφική θνησιμότητα σε άλλους πληθυσμούς. Οι κάτοικοι των Ανδεων, όμως, έχουν εξελιχθεί, ώστε να μεταβολίζουν αυτή την τοξική ουσία. Πληθυσμοί στη Βολιβία, όπως και ομάδες στην Αργεντινή και τη Χιλή έχουν παραλλαγές γύρω από το γονίδιο AS3MT, που παράγουν ένζυμα τα οποία μεταβολίζουν το αρσενικό στο συκώτι σε μη τοξικές οργανικές ενώσεις. Είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα φυσικής επιλογής, της εξελικτικής διαδικασίας μέσω της οποίας οι οργανισμοί προσαρμόζονται στο περιβάλλον τους, ώστε να ζήσουν περισσότερο και να δημιουργήσουν απογόνους. Προφανώς οι πληθυσμοί των Ούρου, των Αϊμάρα και των Κέτσουα αξιοποίησαν ακολουθίες DNA που είναι υπαρκτές αλλά σπάνιες σε ανθρώπινους πληθυσμούς σε ολόκληρο τον κόσμο και από γενιά σε γενιά αύξησαν τη συχνότητά τους, σε σημείο που αυτές οι ωφέλιμες γι' αυτούς ακολουθίες να είναι πια ο κανόνας ανάμεσά τους.

Για το μεγαλύτερο μέρος του 21ου αιώνα οι εξελικτικοί βιολόγοι υπέθεταν ότι οι άνθρωποι εξελίχθηκαν λίγο τις τελευταίες δεκάδες χιλιάδες χρόνια, σε αντίθεση με τους μεγάλους μετασχηματισμούς που συνέβησαν στην προϊστορία του ανθρώπινου είδους. Τα παλιότερα γνωστά μέλη της οικογένειας του ανθρώπου εξελίχθηκαν στην Αφρική πριν από 6 έως 7 εκατομμύρια χρόνια και έμοιαζαν από πολλές πλευρές με πιθήκους. Το δικό μας είδος, ο Ανθρωπος ο σοφός, εμφανίστηκε στην Αφρική πριν από μερικές εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια και άρχισε να εξαπλώνεται σε άλλα μέρη του κόσμου πριν από περίπου 60.000 χρόνια. Ηδη όμως από τότε η εξωτερική μας εμφάνιση φαίνεται να σταθεροποιήθηκε, με μικρές διαφορές μεταξύ των ανθρώπινων πληθυσμών σε όλη την Υδρόγειο. Αφού η φυσική επιλογή έκανε τα θαύματά της επί εκατομμύρια χρόνια μετασχηματίζοντας τετράποδα με μικρό εγκέφαλο σε δίποδα με μεγάλο εγκέφαλο, φάνηκε σαν η βιολογική εξέλιξη να σταμάτησε όταν ο Homo sapiens ανέπτυξε τη γεωργία, έφτιαξε πολιτισμούς και μεταμόρφωσε τον πλανήτη.

Η ανθρώπινη κοινωνία, από τότε που σχηματίστηκε, έγινε ο κύριος παράγοντας της ζωής και της εξέλιξης του ανθρώπου. Ωστόσο η σύγχρονη πρόοδος στην αποκωδικοποίηση αρχαίου και σύγχρονου DNA έχει επιτρέψει στους επιστήμονες να δουν πώς ο γενετικός κώδικας εξελίχθηκε στο πέρασμα των τελευταίων χιλιάδων ετών, καθώς οι πρόγονοί μας σκόρπιζαν σε όλο τον κόσμο, συναντώντας περιβάλλοντα με διαφορετικές τροφές, ασθένειες και τοξικές ουσίες και τα αποτελέσματα είναι απρόσμενα. Πέρα από τις τεράστιες δυνατότητες που τους έδινε ο πολιτισμός να αντιμετωπίσουν αυτές τις προκλήσεις, δεν σταμάτησε και η βιολογική εξέλιξη για την προσαρμογή σε αυτά τα νέα περιβάλλοντα.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτιδικά ζεύγη βάσεων, αυτά που απαρτίζουν τα ελάχιστα δομικά στοιχεία του γενετικού κώδικα. Το DNA των ανθρώπων είναι σχεδόν πανομοιότυπο, διαφέροντας μόνο κατά 0,1% ή μία στις χίλιες θέσεις στον γενετικό κώδικα. Κάθε διαφορά σε μια θέση στο γονιδίωμα ονομάζεται μεμονωμένος νουκλεοτιδικός πολυμορφισμός ή SNP. Μια παραλλαγή στον γενετικό κώδικα, αποτελούμενη από ένα ή ακόμη και χιλιάδες SNP, ονομάζεται αλληλόμορφο. Γενικά οι ανθρώπινοι πληθυσμοί έχουν παρόμοιες γενετικές παραλλαγές και εξελικτική ιστορία.

Από τα πρώτα χρόνια της νέας χιλιετίας, οι ερευνητές άρχισαν να αναζητούν στο γονιδίωμα των σύγχρονων πληθυσμών σημάδια επωφελών μεταλλάξεων, που έγιναν στην πορεία κυρίαρχες μεταξύ των μελών των πληθυσμών αυτών, απόδειξη προσαρμογής σε κάποια περιβαλλοντική πίεση. Για παράδειγμα αυτό συνέβη πριν 42.000 χρόνια, όταν τυχαία μια πρωτεΐνη στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων των Αφρικανών μεταλλάχθηκε, προσφέροντάς τους μεγαλύτερη αντίσταση στην ελονοσία. Οι άνθρωποι στα υψίπεδα του Θιβέτ υπέστησαν πολλαπλές εξελικτικές μεταβολές σε γονίδια, που τους επιτρέπουν να αντέχουν τη χαμηλή ατμοσφαιρική πίεση και τη διαθεσιμότητα λιγοστού οξυγόνου. Μάλιστα οι πληθυσμοί των Ιμαλαΐων, των Ανδεων και των υψιπέδων της Αιθιοπίας προσαρμόστηκαν στα μεγάλα υψόμετρα με διαφορετικές τροποποιήσεις γονιδίων, ακολουθώντας διαφορετικά εξελικτικά μονοπάτια, που έλυναν παρόμοια προβλήματα.

Μερικές από τις γνωστότερες εκφράσεις της φυσικής επιλογής στον άνθρωπο συνέβησαν στη δυτική Ευρασία και περιλάμβαναν αλληλόμορφα που σχετίζονται με τη διατροφή, το χρώμα του δέρματος και το ανοσοποιητικό σύστημα. Πολλές απ' αυτές συνδέονται με τις μεγάλες αλλαγές που έφερε η μετάβαση στη γεωργία. Πριν από 8.500 χρόνια, πρώιμοι γεωργοί διέδωσαν ένα αλληλόμορφο, που βοηθούσε στη σύνθεση πολυακόρεστων λιπαρών οξέων μακράς ανθρακικής αλυσίδας από φυτικές τροφές. Αυτά τα λιπαρά οξέα είναι κρίσιμα για τις κυτταρικές μεμβράνες, ειδικά για τον εγκέφαλο και οι κυνηγοί - τροφοσυλλέκτες τα έπαιρναν εύκολα από το κρέας και τα ψάρια. Η νέα γενετική παραλλαγή επέτρεπε στους αγροτικούς πληθυσμούς να τα συνθέτουν από λιπαρά οξέα βραχέων ανθρακικών αλυσίδων, που συναντώνται στα φυτά. Αυτή η παραλλαγή ήταν σπάνια στην αρχή, αλλά τώρα πια είναι παρούσα στο 60% των Ευρωπαίων.

Κατά παρόμοιο τρόπο, καθώς αναπτυσσόταν η κτηνοτροφία για την παραγωγή γάλακτος, μια νέα παραλλαγή σε γονίδιο επέτρεψε στους ανθρώπους να καταναλώνουν γάλα και ως ενήλικοι. Οταν φτιαχνόταν το Στόουνχετζ πριν από 5.000 χρόνια, σχεδόν κανένας Ευρωπαίος δεν είχε τα κατάλληλα γονίδια γι' αυτό. Στα περισσότερα θηλαστικά και στους περισσότερους ανθρώπινους πληθυσμούς, το σώμα παύει να παράγει το ένζυμο λακτάση, που είναι απαραίτητο για τη χώνεψη του γάλακτος, μετά τον απογαλακτισμό. Ωστόσο, πριν από 4.500 χρόνια, ένα γονίδιο που κάνει τη λακτάση να συνεχίσει να παράγεται σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου άρχισε να διαδίδεται στην Ευρώπη και τη νότια Ασία. Μια άλλη επωφελής εξελικτική γενετική προσαρμογή συνέβη πριν 8.000 χρόνια, δίνοντας στους Ευρασιάτες πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα. Αυτή η αλλαγή μείωσε την παραγωγή της χρωστικής του δέρματος που ονομάζεται μελανίνη, επιτρέποντας περισσότερο φως να διαπεράσει το δέρμα των κατοίκων αυτών των βορειότερων περιοχών, βοηθώντας τους να συνθέσουν βιταμίνη D, που ήταν σε έλλειψη στους πρώιμους αγροτικούς πληθυσμούς.

Οι έρευνες των τελευταίων δύο δεκαετιών έδειξαν πως οι σύγχρονοι ανθρώπινοι πληθυσμοί έχουν ελάχιστες διαφορές, κάνοντας τους ερευνητές να υποθέσουν ότι μεταβολές του γενετικού κώδικα του ανθρώπου όπως αυτές που προαναφέρθηκαν σχετίζονται λίγο με τις παρατηρούμενες διαφορές και ότι το μεγαλύτερο μέρος της μεταβολής δεν προκύπτει από τη φυσική επιλογή, αλλά από τη γονιδιακή διάχυση μέσω ανάμειξης των πληθυσμών και την τυχαία μεταβολή προς τα πάνω ή προς τα κάτω της συχνότητας εμφάνισης μιας γενετικής παραλλαγής σε έναν πληθυσμό. Ομως τα επεισόδια φυσικής επιλογής είναι πολλές φορές εφήμερα και οι αποδείξεις ότι συνέβησαν χάνονται από το γονιδίωμα όταν πάψουν οι εξελικτικές πιέσεις που τα προκάλεσαν ή όταν οι πληθυσμοί αναμειχθούν σε μεγάλο βαθμό.

Τώρα η μελέτη αρχαίου DNA αρχίζει να επιτρέπει στους επιστήμονες να ανακαλύψουν επεισόδια φυσικής επιλογής που συνέβησαν πριν από πολύ καιρό και τα ίχνη τους έχουν πια χαθεί μέσα στο γονιδίωμα. Αναλύοντας 1.600 αρχαία γονιδιώματα από την εποχή πριν 11.000 χρόνια μέχρι τον Μεσαίωνα, ανακάλυψαν 21 άγνωστα έως τώρα επεισόδια. Αλλοι ερευνητές μελετώντας 1.162 αρχαία δείγματα DNA, με το παλιότερο να προέρχεται πριν από 40.000 χρόνια, διαπίστωσαν 57 προσαρμογές που σχετίζονται με την αποθήκευση λίπους, τον μεταβολισμό, τη φυσιολογία του δέρματος, το ανοσοποιητικό και τη νευρική λειτουργία, που όλες δείχνουν να σχετίζονται με την προσαρμογή σε πιο ψυχρά κλίματα. Καμιά από τις προσαρμογές αυτές δεν συναντάται σε κατοίκους της υποσαχάριας Αφρικής, πράγμα που σημαίνει ότι εμφανίστηκαν μετά την έναρξη της εξόδου ανθρώπινων πληθυσμών από την αφρικανική γενέτειρα του είδους.

Ενα ιδιαίτερης σημασίας εύρημα ήταν η διαφοροποίηση μιας περιοχής στο χρωμόσωμα 6, που ονομάζεται κύριο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας κατηγορίας 3, σε κατοίκους της Ανατολής. Αυτό το σύμπλεγμα γονιδίων κωδικοποιεί πρωτεΐνες που σχετίζονται με το ανοσοποιητικό και η φυσική επιλογή συνήθως προωθεί γενετική ποικιλία σε αυτή την περιοχή του γονιδιώματος, ώστε να προστατεύει από πλειάδα πιθανών απειλών. Στην περίπτωση αυτή όμως διαπιστώθηκε το αντίθετο. Οπως φαίνεται, αυτοί οι πληθυσμοί πρώιμων γεωργών εκτέθηκαν σε κάποιο παθογόνο τόσο επικίνδυνο, που εξάλειψε όλη την ποικιλομορφία που είναι συνηθισμένη σε αυτή την περιοχή του γονιδιώματος. Οταν αργότερα αυτοί οι πληθυσμοί αναμείχθηκαν με άλλους, αυτή η ισχυρή προσαρμογή εξαφανίστηκε. Η τεχνολογική πρόοδος και η εξυπνάδα του Homo sapiens δεν σταμάτησαν τις βιολογικές προσαρμογές του, που τουλάχιστον στο παρελθόν ήταν απολύτως απαραίτητες ιδιαίτερα απέναντι σε θανατηφόρες λοιμώδεις νόσους.

Ομως ορισμένες προσαρμογές απέναντι σε μολυσματικά παθογόνα συνοδεύτηκαν με ένα κόστος. Η ενίσχυση της αντίστασης σε αρχαίες νόσους ίσως οδήγησε σε αύξηση της πιθανότητας υπεραντίδρασης του ανοσοποιητικού, κάνοντάς το μερικές φορές να επιτίθεται στο ίδιο το σώμα, δημιουργώντας τα αυτοάνοσα νοσήματα. Για παράδειγμα η κατακόρυφη αύξηση πολλών γενετικών παραλλαγών που προστατεύουν από μολυσματικές ασθένειες αύξησε τον κίνδυνο εμφάνισης φλεγμονών του εντέρου, όπως η νόσος του Κρον. Παραλλαγές στην περιοχή του ανθρώπινου λευκοκυτταρικού αντιγόνου (HLA) αύξησαν τον κίνδυνο αυτοάνοσων όπως η αγκυλωτική σπονδυλίτιδα (φλεγμονή που οδηγεί σε συνένωση σπονδύλων) και ο διαβήτης τύπου 1, όπου το ανοσοποιητικό επιτίθεται στα κύτταρα του παγκρέατος, που παράγουν την ορμόνη ινσουλίνη. Ορισμένα μέρη αρχαίου γονιδιώματος παρουσιάζουν και ενδείξεις αρνητικής φυσικής επιλογής, καθώς η φύση εξαλείφει βλαβερές αλλαγές του γονιδιώματος. Για παράδειγμα, υπήρξε στο μακρινό παρελθόν μια απότομη μείωση παραλλαγών που αυξάνουν τον κίνδυνο μόλυνσης παρόμοιας με την COVID-19, ένδειξη ότι ο άνθρωπος χιλιετίες πριν την πρόσφατη πανδημία ήρθε αντιμέτωπος με κορονοϊούς. Στην πρόσφατη επίθεση των κορονοϊών, τους αντιμετώπισε γρήγορα, με μικρότερο κόστος σε ζωές και χωρίς παρατηρημένη διάδοση κάποιας γενετικής τροποποίησης, με τη βοήθεια των εμβολίων και της σύγχρονης Ιατρικής.